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febbraio 27, 2017

La Giornata mondiale delle Malattie Rare: una giornata speciale

malattierare

Il 28 febbraio è la Decima Giornata Mondiale delle malattie rare. Si tratta di malattie ad elevato impatto economico-sociale, per vari motivi: sono croniche e progressive; colpiscono l’età giovanile-adulta (età media di 48 anni), in prevalenza donne (75%); nel 50% dei casi causano disabilità; il ricorso a interventi chirurgici e farmaci specifici è subordinato ad una diagnosi tempestiva.

Malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta epidermolisi bollosa, fibrosi cistica sono solo alcune. Quello che hanno in comune è la mancanza di farmaci e terapie, per il fatto di essere “rare”, non più di 5 pazienti su 10 mila persone non garantisce alla ricerca scientifica un ritorno economico, non c’è “mercato”. Ma anche la difficoltà della diagnosi, si stima che in Italia un quarto di chi ne è colpito arriva a capire di cosa soffre, a dare un nome alle sue difficoltà di salute solo dopo mille corse da uno specialista all’altro, da un centro all’altro, da una visita a pagamento all’altra.  E poi, in comune queste malattie hanno il mancato riconoscimento assistenziale con farmaci e presidi gratuiti, un altro gruppo di 110 patologie è stato inserito nei nuovi LEA ma la norma ancora non è andata a regime. L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o a reazioni immunitarie abnormi.  Altro fattore in comune la cronicità, l’elevata mortalità, gli effetti disabilitanti, la difficoltà di cura, la complessità della gestione clinica e ovviamente il forte impatto emotivo su pazienti e familiari. Spesso lasciati da soli a combattere con patologie strazianti, per come trasformano il corpo e la psiche di chi ne è affetto.

Perdere il lavoro, abbandonare la vita sociale, vendersi quello che si ha alla ricerca della nuova speranza terapeutica, o solo per la gestione quotidiana di malati che spesso hanno bisogno di macchine per respirare, supporti per spostarsi.

Una giornata che fa riflettere tutti e necessita di soluzioni più che mai urgenti.

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